Кровь на патологию плода в 12 недель

Содержание
  1. Синдром Дауна: признаки при беременности, как определить
  2. Интересные факты о синдроме Дауна
  3. Состав анализа
  4. Биохимия крови
  5. Причины синдрома Дауна при беременности
  6. Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода
  7. Анализы на патологию плода
  8. Кому назначается исследование
  9. Когда проводится диагностика патологий плода
  10. Что позволяет выявить исследование
  11. Исследование крови на патологии
  12. Ультразвуковая диагностика на патологии
  13. Дополнительная диагностика
  14. Подведение итогов
  15. Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов
  16. Нормы первого скрининга при беременности
  17. Нормы УЗИ
  18. Нормы биохимического анализа крови
  19. Свободная β-субъединица ХЧГ
  20. Нормы РАРР-А
  21. Расшифровка результатов первого скрининга
  22. Неблагоприятные результаты первого скрининга
  23. Что делать при неблагоприятных результатах
  24. Достоверность скринингов и необходимость их проведения
  25. Анализы на уродства при беременности, показания, как сдавать
  26. Когда сдавать
  27. О чем может сигнализировать афп
  28. Как правильно сдать
  29. Кто и как расшифровывает
  30. Насколько правдивы результаты
  31. Что делать при обнаружении патологии
  32. : анализы на уродства или скриниг во время беременности
  33. Биохимический скрининг при беременности
  34. Показания к обязательному генетическому консультированию
  35. Расчет риска генетических аномалий
  36. Как подготовится к анализу

Синдром Дауна: признаки при беременности, как определить

Кровь на патологию плода в 12 недель

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому.

В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений.

Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

  1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
  2. По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
  3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут.

    На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.

  4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
  5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности.

    Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.

  6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток.

Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов).

Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

Источник: https://MedikTest.ru/issledovaniya/skriningovyj-test-na-sindrom-dauna.html

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Кровь на патологию плода в 12 недель

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся.

Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования).

Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре.

Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови.

Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители – кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями.

Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики.

Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли.

Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи.

Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Недели беременностиБелок РАРРХорионический гонадотропин
10-11От 0.32 до 2.42От 20000 до 95000
11-12От 0.46 до 3.73От 20000до 90000
12-13От 0.7 до 4.76От 20000 до 95000
13-14От 1.03 до 6.01От 15000 до 60000

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику.

Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость.

ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования.

Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их.

Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Источник: https://FB.ru/article/180023/analizyi-na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-ploda

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Кровь на патологию плода в 12 недель

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед) Толщина (мм)
101,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед)ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11153 – 177
12150 – 174
13147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед)Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
1025,8 – 181,6
1117,4 – 130,4
1213,4 – 128,5
1314,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременностьВнематочная беременность
Острый токсикозНеразвивающаяся беременность
Синдром ДаунаУгроза выкидыша
Сахарный диабетСиндром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
100,46 – 3,73
110,79 – 4,76
121,03 – 6,01
131,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Анализы на уродства при беременности, показания, как сдавать

Кровь на патологию плода в 12 недель

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить  только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Когда сдавать

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

О чем может сигнализировать афп

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Как правильно сдать

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Кто и как расшифровывает

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Насколько правдивы результаты

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

: анализы на уродства или скриниг во время беременности

Источник: https://kakrodit.ru/analizy-na-urodstva-pri-beremennosti/

Биохимический скрининг при беременности

Кровь на патологию плода в 12 недель

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития.

Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра).

Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Показания к обязательному генетическому консультированию

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель.

Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови.

Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

  1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
  2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
  3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
  4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
  5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
  6. Близкородственные браки, кровосмешение.
  7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
  8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
  9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

  1. ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
  2. PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

  1. Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
  2. Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
  3. Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

  • срок беременности;
  • количество плодов;
  • курение;
  • вес женщины;
  • возраст женщины;
  • прием определенных препаратов;
  • наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты.

Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови.

Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию.

В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

Как подготовится к анализу

  1. Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
  2. Не курить накануне анализа.
  3. Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории.

    Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

Источник: https://UziKab.ru/prenatalnaya/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html

О лечении
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: